Синдром Шерешевского-Тернера — это генетическая патология, развитие которой обусловлено отсутствием в кариотипе человека одной из хромосом. Процесс частичной или полной Х-моносомии могут диагностировать сразу при рождении ребенка. Как правило, встречается у девочек с частотой 1 случай на 3–5 тысяч новорожденных.
Причины
Точная причина синдрома Шерешевского-Тернера не установлена. Большинство медицинских специалистов связывают возникновение патологии с нарушением нормального кариотипа, что сопровождается полной моносомией — отсутствием второй половой хромосомы. Развитие болезни также обусловлено структурными перестройками Х-хромосомы. Очень редко встречается у представителей мужского пола, что вызвано транслокацией, или хромосомным мозаицизмом. На возникновение патологии не влияет возраст будущей матери.
Наследственность не может быть причиной синдрома Шерешевского-Тернера, так как ребенок с такой патологией иногда рождается у совершенно здоровых родителей. Поэтому сегодня не известно точно, каким образом происходит передача болезни.
Выделяют следующие предрасполагающие факторы патологии:
- ранее перенесенные инфекционные заболевания половых органов будущей матери;
- проживание в экологически загрязненной зоне;
- злоупотребление алкоголем во время вынашивания;
- влияние электромагнитного или ионизирующего облучения;
- голодание или неправильное питание в период перед зачатием или в ранние сроки беременности.
Врачи отмечают, что синдром Шерешевского — Тернера представляет собой генетическое заболевание, которое возникает в результате отсутствия или аномалии одной из X-хромосом у женщин. Это состояние сопровождается характерными физическими и медицинскими особенностями, такими как низкий рост, отсутствие менструаций и проблемы с развитием вторичных половых признаков. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, включая гормональную терапию и регулярное наблюдение. Врачи также акцентируют внимание на необходимости психологической поддержки для пациентов, так как синдром может влиять на самооценку и социальную адаптацию. Своевременное вмешательство и индивидуальный подход к каждому случаю могут значительно улучшить качество жизни женщин с этим синдромом.
![Синдром Шерешевского-Тёрнера — [моносомия X-хромосомы XО] — причины, симптомы, даигностика, лечение](https://i.ytimg.com/vi/WI_TvQtJoZE/maxresdefault.jpg)
Симптомы
При появлении синдрома еще в утробе у ребенка нарушается формирование половых желез, наблюдаются другие аномалии развития. Беременная испытывает выраженный токсикоз. Часто происходят преждевременные роды. В случае рождения доношенного малыша показатели массы и пропорций тела ниже нормы: вес — около 2,5–2,8 кг, рост — 42–48 см.
Специфический симптом синдрома Шерешевского-Тернера у ребенка — короткая шея со складками кожи по бокам. Внешние признаки — «лицо сфинкса», заниженная линия роста волос, деформированные ушные раковины, широкая грудина, микрогнатия, аномалия прикуса.
Часто у детей эта патология сопровождается врожденным пороком сердца, лимфостазом, отеком дистальных отделов конечностей. Происходят изменения костно-суставной системы, что приводит к врожденной дисплазии, девиации локтевых суставов, сколиозу. В раннем детстве может развиваться остеопороз, что увеличивает вероятность компрессионных переломов позвоночника, костей запястья и шейки бедра. У новорожденных наблюдаются нарушение функций сосания, моторики, регулярное срыгивание фонтаном.
Отмечается задержка физического и речевого развития. Дети с таким диагнозом систематически болеют рецидивирующим средним отитом, что приводит к кондуктивной тугоухости. Характерный симптом синдрома — низкорослость. К 14–16 годам рост подростка может составлять всего 130–145 см. Часто больной страдает сердечно-сосудистыми заболеваниями, такими как открытый артериальный проток, коарктация или аневризма аорты. Может возникать птоз, косоглазие, дальтонизм или близорукость.
Отмечается нарушение строения и работы мочевыделительной системы: удвоение лоханки, стеноз почечных артерий, подковообразные почки. Почти у 100% больных выявляется первичный гипогонадизм — половой инфантилизм. Яичники не содержат фолликулов, наблюдается гипоплазия матки. Иногда формируются рудиментарные яичники с овариальной стромой. Большие половые губы имеют мошонкообразный тип, малые — недоразвиты. Отмечаются также аномальное развитие клитора, девственной плевы, молочных желез. Наблюдается недостаточный рост подмышечных и лобковых волос. Как правило, женщины с синдромом, возникающим на фоне Х-моносомии, страдают бесплодием. При мозаичном типе возможно зачатие и вынашивание.
Читайте также:
Помимо внешних признаков патологии у мужчин отмечают гипоплазию яичек, двухсторонний крипторхизм, дефицит тестостерона.
Типы
В зависимости от характера генетических отклонений выделяют два типа синдрома.
Кариотип 45Х — полное отсутствие одной хромосомы. Встречается в 60% всех диагностированных случаев. Первичные половые признаки не наблюдаются, яичники представлены тяжами из соединительной ткани. Зачатие возможно с помощью ЭКО.
Мозаичный тип характеризуется преобладанием аплазии матки и влагалища. Больные подвержены риску возникновения рака. Чтобы снизить вероятность заболевания, показано удаление недоразвитых яичников. Женщина может забеременеть с помощью специальных методов репродуктологии.
Синдром Шерешевского — Тернера, или просто синдром Тернера, вызывает множество обсуждений и вопросов в обществе. Люди, знакомые с этим состоянием, отмечают, что оно часто сопровождается физическими и гормональными особенностями, такими как низкий рост и отсутствие менструаций. Многие родители девочек с этим синдромом делятся своими переживаниями, подчеркивая важность ранней диагностики и поддержки. Врачи и специалисты по генетике акцентируют внимание на том, что с правильным лечением и вниманием можно значительно улучшить качество жизни. Обсуждаются также стереотипы и предвзятости, с которыми сталкиваются женщины с этим синдромом, что подчеркивает необходимость повышения осведомленности и понимания в обществе. В целом, мнения о синдроме варьируются, но большинство согласны в том, что поддержка и информированность играют ключевую роль в жизни людей с этим состоянием.
Диагностика
Иногда болезнь определяют сразу при рождении ребенка, в других случаях внешние признаки менее очевидны. При появлении специфических симптомов проводится комплексное обследование. Назначается анализ крови для определения уровня гормонов и ее химического состава. Требуются инвазивная пренатальная диагностика, УЗИ малого таза и прочих внутренних органов. Рентгенография покажет развитие остеопороза или нарушение строения костно-хрящевой системы. Проводятся ЭхоКГ, ЭКГ и МРТ миокарда. Иногда необходимы консультации узких специалистов.
Лечение
Так как патология является хромосомной, полное излечение невозможно. Терапия направлена на устранение физических пороков развития, коррекцию внешности и стимуляцию роста. Данные цели достигаются путем хирургического, пластического и консервативного вмешательства. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера включает прием стероидных и анаболических препаратов. Имитация нормального полового созревания проводится с помощью заместительной гормональной терапии. Курс показан пациентам с 13–14 лет. Спустя 1–1,5 года назначают эстроген-прогестагенные оральные контрацептивы. Такой метод лечения синдрома длится до момента наступления менопаузы у здоровой женщины, то есть примерно до 45–50 лет.
Применяется рекомбинантный гормон роста соматотропин, который вводится посредством подкожных инъекций 1 раз в день до достижения пациентом 15 лет. Как правило, рост людей с синдромом не превышает 150–155 см.
Чтобы предотвратить возможные осложнения, связанные с сопутствующими патологиями, больному нужно систематически обследоваться. Пациенту оказывается психологическая помощь, в раннем детстве назначают массаж, ЛФК, витаминотерапию.
Прогноз и профилактика
Хотя синдром Шерешевского-Тернера не смертелен сам по себе, сопутствующие заболевания могут значительно сказываться на качестве и даже продолжительности жизни больного. Своевременно поставленный диагноз и начатое лечение служат залогом благоприятного прогноза. В большинстве случаев человек может вести нормальную жизнь, в том числе и сексуальную. Профилактика рождения больного ребенка сводится к проведению медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.
Внимание!
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.
Записаться на прием к врачу
Похожие статьи
- Энтеробиоз
- Гемангиома
- Фенилкетонурия
- Микроцефалия
- Желтуха
- Полиомиелит
Вопрос-ответ
Как проявляется синдром Тернера Шерешевского?
Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др. ), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др.
Сколько живут с синдромом Шерешевского?
Хотя продолжительность жизни в среднем такая же, как у здорового человека. Заболевание опасно сопровождающимися осложнениями в виде бесплодия, ранних сердечно-сосудистых патологий, отклонений в развитии мочевыделительной системы, нарушений слуха, высокого риска диабета и ожирения.
Можно ли забеременеть с синдромом Шерешевского-Тернера?
Синдром Тернера в большинстве случаев приводит к бесплодию. Однако в литературе описаны случаи физиологического наступления беременности при мозаичной форме синдрома Тернера. Благодаря вспомогательным репродуктивным технологиям количество женщин, ставших матерями, увеличивается.
Сколько хромосом при синдроме Шерешевского?
Синдром Шерешевского- Тернера – это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х – хромосом. Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант – 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалистам. Если у вас или вашего ребенка есть подозрения на синдром Шерешевского — Тернера, важно обратиться к генетику или эндокринологу для получения точного диагноза и рекомендаций по лечению.
СОВЕТ №2
Регулярно проходите медицинские обследования. Люди с синдромом Шерешевского — Тернера могут сталкиваться с различными медицинскими проблемами, такими как сердечно-сосудистые заболевания или проблемы с щитовидной железой. Регулярные осмотры помогут выявить и предотвратить возможные осложнения.
СОВЕТ №3
Поддерживайте психологическое здоровье. Психологическая поддержка и консультации могут быть полезны для людей с синдромом Шерешевского — Тернера, так как они могут сталкиваться с проблемами самовосприятия и социальной адаптации. Рассмотрите возможность обращения к психологу или участию в группах поддержки.
-
Читайте также:
СОВЕТ №4
Обучайте себя и окружающих. Повышение осведомленности о синдроме Шерешевского — Тернера среди семьи, друзей и учителей поможет создать более поддерживающую и понимающую среду для людей с этим синдромом.
