Фенилкетонурия — тяжелое наследственное заболевание, природа которого заключена в нарушении обмена аминокислот. Опасна тем, что тотально поражает ЦНС в результате дефицита фермента — фенилаланина, который отвечает за формирование умственной деятельности, и как следствие происходит нарушение умственного развития человека.
Причины данного заболевания вызваны генетическими факторами, поэтому фенилкетонурия наследуется. Но в то же время, родители, могут быть вполне здоровыми и не иметь проблем с обменом веществ.
Фенилаланин обеспечивает построение белка и способствует образованию гормона щитовидной железы – тироксина. И если он правильно не перерабатывается, у человека развивается слабоумие.
Спасти ребенка, который родился с фенилкетонурией возможно только при максимально раннем установлении диагноза и начале лечения. Раннюю диагностику можно провести при помощи неонатального скрининга.
Признаки
Заболевание может проявляться не сразу. Фенилаланин, который поступает с молоком матери в организм больного ребенка, а затем и с другой пищей, достигает критической концентрации и воздействует на головной мозг ребенка, нарушая, таким образом, его функционирование. Как правило, при отсутствии своевременного лечения, первые симптомы станут заметны в первые месяцы жизни ребенка.
К признакам фенилкетонурии у детей можно отнести:
- гипотонус мышц, вялость;
- снижение координации движений;
- судороги конечностей и непроизвольные движения;
- обильное срыгивание, рвоту.
Дети больные фенилкетонурией имеют схожий фенотип. Такие малыши очень миловидны, имеют белокурые волосы, голубые глаза, нежнейшую, почти прозрачную кожу. А когда болезнь начинает прогрессировать, они теряют эту ангельскую миловидность, так как в организме происходят тотальные нарушения. Телосложение больных становится непропорциональным, на коже появляются экземами, дерматиты, а лицо начинает напоминать идиопатическую маску.
Высокий процент риска у детей, оба родителя которых, являются носителями данного гена. В такой ситуации, фенилкетонурия наследуется с вероятностью 25%. А в случае, когда больной ген передается плоду лишь от одного родителя, он в 50% сам становится его носителем, не имея внешних проявлений патологии.
Болезнь может быть вызвана таким факторами как близкородственные браки, мутация гена в локализации 12 хромосомы, наследование генов ФКУ.
Врачи подчеркивают важность ранней диагностики фенилкетонурии, поскольку это заболевание может привести к серьезным неврологическим нарушениям, если не начать лечение вовремя. Специалисты отмечают, что скрининг новорожденных на фенилкетонурию стал стандартом во многих странах, что позволяет выявлять заболевание на ранних стадиях. Лечение, как правило, включает строгую диету с ограничением фенилаланина, который содержится в белковых продуктах. Врачи также акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга уровня фенилаланина в крови, чтобы избежать осложнений. Современные подходы к терапии и поддерживающая помощь позволяют пациентам с фенилкетонурией вести полноценную жизнь, что является важным достижением в области медицины.
Симптомы
Характерно, что данное заболевание никак не проявляет себя при внутриутробном развитии плода. Ребенок рождается в срок, имеет нормальный вес, а первые 2 — 2,5 месяца после рождения ничем не отличается от здоровых сверстников.
Первым и настораживающим симптомом фенилкетонурии является частая рвота.
Больной ребенок плохо набирает в весе, не может удержать головку, не проявляет интереса к окружающему миру, а также становится сонливым и раздражительным. Такие проявления родители могут заметить в возрасте от 2 до 6 месяцев.
Наиболее характерный симптом фенилкетонурии – повышенная потливость ребенка, которая имеет крайне специфический мышиный запах. Также специалисты отмечают явное уменьшение черепной коробки, а также судороги.
К дополнительным признакам у детей можно отнести позднее прорезывание зубов, задержку двигательной активности и беспричинную агрессию.
Если на этом этапе не начнется лечение, то симптомы фенилкетонурии начнут проявляться все стремительнее и будут выражаться в диспропорциях тела, постоянном треморе конечностей, специфических позах. После 6 месяцев, такие дети уже весьма отстают в психическом развитии от своих сверстников.
Кроме указанных симптомов болезни можно указать еще синюшность конечностей, потливость, дермографизм (изменение в окраске при местном воздействии на нее). Часто у больных отмечаются, помимо указанных выше симптомов, наличие дерматита, артериальной гипотонии, тремора конечностей, частых запоров, нарушения координации движений.
Диагностика
Поскольку фенилкетонурия наследуется довольно часто, несмотря на то, что оба родители здоровы, ранняя диагностика данного заболевания является крайне важной. Она позволит избежать его прогрессирования, тяжелого развития, а также необратимых последствий.
Поэтому в роддомах на 4-5 день жизни доношенного ребенка, у него берется кровь для анализа. А у недоношенных детей — на 7 день. Данная процедура имеет название скрининг-тест крови на фенилкетонурию.
Эта процедура несложная, и предусматривает взятие капиллярной крови по прошествии часа после кормления. Данной кровью пропитывают специальный бланк, и если, концентрация превышает 2,2% фенилаланина в крови ребенка, его направляют на осмотр в медико-генетический центр.
Читайте также:
Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, которое вызывает накопление фенилаланина в организме, что может привести к серьезным нарушениям в развитии. Многие люди, узнав о диагнозе, испытывают страх и неуверенность. Однако с правильным подходом к лечению и диете можно значительно улучшить качество жизни. Родители детей с фенилкетонурией часто делятся своим опытом в социальных сетях, создавая сообщества поддержки. Они подчеркивают важность ранней диагностики и соблюдения строгой диеты, богатой низким содержанием фенилаланина. Врачи также отмечают, что современные методы лечения и мониторинга позволяют пациентам вести полноценную жизнь. С каждым годом растет осведомленность о заболевании, что способствует лучшему пониманию и принятию людей с фенилкетонурией в обществе.
Лечение
Единственным методом лечения фенилкетонурии является своевременное налаживание диетического питания, которое необходимо с первых дней. Его суть заключается в ограничении фенилаланина, который содержится в некоторых продуктах питания. Поэтому необходимо строго исключить все белковые продукты. Учитывая биологические процессы в организме, полное исключение фенилаланина из рациона может привести к истощению организма. Поэтому такой больной должен в обязательном порядке получать определенные аминокислотные смеси и белковые гидролизаты и соблюдать диету как минимум 5 лет.
Когда в крови больного снижается концентрация фенилаланина, постепенно в рацион вводят продукты животного происхождения. Также можно добавлять разнообразные фрукты и сезонные овощи, животные и растительные жиры, а также углеводы. При фенилкетонурии лечение предполагает постоянный контроль содержания фенилаланина в крови. Организму малыша необходимо быть снабженным этой аминокислотой в необходимом объеме для его нормального развития и роста.
При соблюдении рекомендаций врачей, как правило, ребенок сможет перейти к обычной системе питания.
Лечение заболевания медицинскими препаратами направлено на устранении симптомов. Например, при фенилкетонурии прописываются лекарства, ориентированные на устранение судорог, а также такие, которые стимулируют интеллектуальную деятельность. Необходимым является назначение курса массажа и лечебной физкультуры. Также могут предлагаться уроки на развитие логики.
Поскольку фенилкетонурия наследуется, то данное заболевание находится в компетенции врача генетика. Поэтому, его диагностирование осуществляется генетиком и педиатром на основании необходимых исследований в комплексе с общей симптоматикой. А в лечении основную роль играет соблюдение правил питания.
Согласно статистике, фенилкетонурией заболевает один ребенок из 10 тысяч новорожденных. С целью профилактики, будущим родителям стоит пройти медико-генетическое консультирование. Как правило, в группе риска пребывают те семьи, у которых были родственники, страдающие от данного заболевания.
Внимание!
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.
Записаться на прием к врачу
Похожие статьи
-
Читайте также:
- Энтеробиоз
- Гемангиома
- Микроцефалия
- Желтуха
- Полиомиелит
- Врожденные пороки развития
Вопрос-ответ
Как проявляется болезнь фенилкетонурия?
Высыпания, экзема, сухость и шелушение кожи. Частая рвота. Неприятный («мышиный») запах мочи
Что такое фенилкетонурия?
Фенилкетонурия ― это врожденная, генетическая патология, подразумевающая нарушения гидроксилирования фенилаланина. Характеризуется накоплением в организме аминокислоты и продуктов ее метаболизма, что ведет к тяжелым поражениям центральной нервной системы. Впервые заболевание было описано норвежским врачом И.
Что характерно для фенилкетонурии?
Проявляется у ребенка в возрасте 2-6 месяцев вялостью, отсутствием интереса к окружающему, иногда повышенным беспокойством, срыгиванием, снижением мышечного тонуса, признаками атопического дерматита, задержкой психомоторного развития, судорогами.
Что такое фенилаланин простыми словами?
Фенилаланином называют ароматическую альфа-аминокислоту, которая входит в группу незаменимых аминокислот, жизненно необходимых организму человека. Это кристаллическое вещество без цвета, разлагающееся при плавлении. При определении аминокислоты выделяют две ее формы: L-фенилаланин и D-фенилаланин.
Советы
СОВЕТ №1
Обязательно следите за своим рационом. При фенилкетонурии важно избегать продуктов, содержащих фенилаланин, который содержится в белках. Включайте в свой рацион специальные продукты, разработанные для людей с этой болезнью, такие как низкобелковые заменители пищи.
СОВЕТ №2
Регулярно проходите медицинские обследования. Это поможет контролировать уровень фенилаланина в крови и предотвратить возможные осложнения. Консультируйтесь с врачом о необходимости частоты анализов и корректировке диеты.
СОВЕТ №3
Обучите своих близких о фенилкетонурии. Это поможет создать поддерживающую среду и избежать случайных ошибок в питании. Информируйте семью и друзей о том, какие продукты безопасны, а какие следует избегать.
СОВЕТ №4
Ищите поддержку в сообществах людей с фенилкетонурией. Общение с другими людьми, сталкивающимися с подобными проблемами, может быть очень полезным. Вы сможете обмениваться рецептами, советами и поддерживать друг друга в соблюдении диеты.
